Planes de tratamiento para personas con una causa genética de enfermedad renal

La Clínica de Medicina de Precisión Renal trata a personas con enfermedad renal que puede tener un componente genético subyacente. Comenzamos por identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de una evaluación genética, luego realizamos las pruebas genéticas adecuadas, brindamos asesoramiento previo y posterior a la prueba a los pacientes y familiares, y les proporcionamos un plan de manejo basado en su diagnóstico.

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Candidatos para pruebas y tratamientos genéticos

Puede beneficiarse de las pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares importantes de enfermedad renal o cualquiera de los siguientes:

  • Síndrome de Alport
  • Sangre o proteína en la orina, o antecedentes familiares de
  • Enfermedades quísticas del riñón
  • Edad temprana de aparición de la enfermedad renal de causa desconocida
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad hereditaria de cálculos renales (cistinosis)
  • Síndrome nefrótico resistente al tratamiento.

¿Por qué elegir la Clínica de Medicina de Precisión Renal?

Ofrecemos planes de tratamiento y prevención para personas que tienen una causa genética de enfermedad renal. Hay varias razones por las que los pacientes se beneficiarán de acudir a la clínica:

  • Las personas con variantes genéticas específicas deben ser examinadas por otros especialistas. La detección del cáncer y el impacto en otros órganos puede ser necesaria porque algunas enfermedades genéticas afectan a más de un órgano y pueden aumentar el riesgo de cánceres específicos. Podemos evaluar sus necesidades y derivarlo a los especialistas adecuados.
  • Si usted es un donante de riñón afroamericano o un donante de riñón con antecedentes familiares de enfermedad renal, puede beneficiarse de las pruebas genéticas. Podemos evaluar su riesgo de desarrollar una enfermedad renal en el futuro después de que haya donado un riñón.
  • Podemos realizar pruebas genéticas previas al trasplante para evaluar si la enfermedad renal puede reaparecer después de un trasplante. Los pacientes trasplantados con una causa desconocida de enfermedad renal en etapa terminal pueden beneficiarse de esta prueba.
  • Podemos identificar a las personas que pueden beneficiarse de la implementación de un tratamiento basado en genes.

Servicios que ofrecemos

  • Después de su evaluación inicial, se le realizará una prueba para detectar una variación genética específica.
  • Si se detecta alguna variación de importancia clínica en los resultados de sus pruebas genéticas, lo discutiremos con usted y le brindaremos asesoramiento genético.
  • Su tratamiento puede modificarse e individualizarse en función de las variaciones genéticas.
  • Lo referiremos a los especialistas apropiados para una mayor investigación o pruebas si es necesario (cardiología; neurología; endocrinología; oftalmología; oído, nariz y garganta; oncología; equipo de trasplante de riñón y urología).

Conoce al Director

La clínica de medicina de precisión renal está dirigida por Divya Shankaranarayanan, MD. El Dr. Shankaranarayanan es profesor asistente de medicina en la División de Enfermedades Renales e Hipertensión. Está certificada por la junta en medicina interna y nefrología. Recibió capacitación clínica y de investigación adicional en medicina de trasplantes y biología molecular de la Universidad de Cornell en Nueva York.